venerdì 8 novembre 2019

Alzheimer, il gene appena scoperto è una speranza per la cura

Alzheimer, la speranza in un gene - scrivisullapaginadeituoisogni.blogspot.com
Cos'è l'Alzheimer? Sono in tanti a non saperlo ma i suoi sintomi sono evidenti. Chi ne è colpito dimentica inizialmente le cose più semplici: le chiavi di casa, la caffettiera sul fuoco, gli appuntamenti dal dottore e poi, all'improvviso i familiari, gli amici, fino alle persone più care che diventano estranei. La necessità di una continua assistenza, anche per le attività più elementari quali, lavarsi, vestirsi o cucinare, diventa quindi essenziale; ma sappiamo che speranza ha oggi la scienza di combattere il morbo di Alzheimer?

Morbo di Alzheimer, cosa si sa
L'Alzheimer è una demenza degenerativa invalidante che colpisce in età presenile, toccando circa il 5% delle persone alla soglia dei 65 anni. La malattia prende nome dal neurologo-psichiatra tedesco Alois Alzheimer, che per la prima volta, nel 1907, riuscì a descrivere i sintomi e gli aspetti neuropatologici del morbo, dovuti ad agglomerati, placche amiloidi e fasci di fibre aggrovigliate nel cervello. I pazienti affetti da Alzheimer perdono le cellule nervose che fanno funzionare la memoria e le funzioni cognitive.

Alzheimer, dalla demenza alla morte
Il decorso del morbo di Alzheimer è lento e in media, dalla diagnosi, i pazienti hanno dai tre ai nove anni di vita. La scienza è da tempo alla ricerca di una cura che rallenti o cancelli definitivamente questo morbo e forse oggi, la comunicazione di una recente scoperta scientifica, potrebbe porvi rimedio. Vediamo come. In Colombia è molto diffusa una mutazione genetica "E280A", responsabile della predisposizione alla malattia di Alzheimer che porterebbe i suoi abitanti ad ammalarsi verso i 40anni. 

Un gene per curare l'Alzheimer
Un gene ha coinvolto in uno studio del team, composto da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital e dal dr. Joseph Arboleda-Velasquez, della Harvard Medical School di Boston, 6000 colombiani ad alto rischio portatori della mutazione. Solo una colombiana ha sviluppato i sintomi dell'Alzheimer dopo i 70anni, grazie alla mutazione "APOE3ch" scoperta nel suo DNA, che l'ha protetta dalla neurodegenerazione responsabile del morbo. Il caso, dichiara Quiroz, "Apre la porta a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa della malattia, conferiscono resistenza allo sviluppo della demenza presenile". "Il processo molecolare è in grado di frenare la malattia impedendo l'accumulo di ammassi neurofibrillari, anche in presenza di depositi significativi di placche beta-amiloide. Se confermato, comunica Michele Vendruscolo, dell'Università di Cambridge, sarà rilevante traslare questo meccanismo nella farmacologia.
Co-autore Antonella Caterisano