SI CHIAMA ‘NUCLEASI DELLE DITA DI ZINCO’ ED È UNA TECNICA INNOVATIVA SPERIMENTATA PER LA PRIMA VOLTA NEGLI STATI UNITI DA UN EQUIPE CALIFORNIANA, SU UN PAZIENTE DI 44 ANNI AFFETTO DA SINDROME DI HUNTER.
Il tempo che occorrerà agli scienziati per sapere se la nuova chirurgia sperimentale ha avuto successo su Brian Madeux (nome del paziente affetto da Sindrome di Hunter), sarà di circa tre mesi, e solo allora la scienza medica potrà ‘vantarsi’ di aver scoperto un nuovo metodo che permetterà la guarigione di numerose malattie e mutazioni genetiche, intervenendo direttamente all’interno dell’organismo dei pazienti. La procedura chirurgica eseguita lunedì a Oakland, nell’UCSFS Benioff Children Hospital, è stata realizzata grazie alla società Sangamo Therapeutics di cui è presidente il dottor Sandy Macrae che dice: “Abbiamo tagliato il DNA del paziente, lo abbiamo aperto, inserito un gene e ripristinato il tutto”. La tecnologia genetica ‘nucleasi delle dita di zinco’ e l’innovativa ricerca scientifica rivolta alle cellule staminali, un giorno potrebbero debellare tutte le malattie.
SINDROME DI HUNTER, DIAGNOSI, SINTOMI, CAUSE
Descritta nel 1917 dal professor Charles A. Hunter, la Sindrome che in seguito prenderà il suo nome, sarà classificata nel gruppo delle malattie endocrinologiche arrecanti gravi anomalie genetiche. La diagnosi, su chi ne è colpito, può essere evidenziata tra il secondo e il quarto anno di età e si classifica in tipo A (precoce e grave) e in tipo B (meno grave). In entrambe le forme, la Sindrome di Hunter si manifesta con lo scatenarsi delle seguenti sintomatologie: al primo posto lo spropositato sviluppo del cranio (macrocefalia) e al secondo gli evidenti disturbi della persona, decifrabili grazie ai cambiamenti repentini di umore, vuoto, stati depressivi e irritabilità. Questa anomalia genetica è causata dalla carenza dell’enzima iduronato-2-solfatasi, che provocando l’accumulo di due specifici mucopolisaccaridi (Eparan e dermatan-solfato), diventa responsabile del danneggiamento di tessuti e organi quali: milza, fegato, cuore, vie respiratorie, cervello, collo e viso.
CORREZIONE DEL DNA SARÀ IL FUTURO DELLA SALUTE
Lo strumento tecnologico chiamato nucleasi delle dita di zinco, utilizzato direttamente all’interno dell’organismo del paziente, sono forbici molecolari che hanno permesso di tagliare, aprire e introdurre il nuovo gene, che infine ‘ricucito’ ha reso permanente la correzione del DNA. La terapia genica è solitamente eseguita con la modifica in laboratorio delle cellule malate, che una volta corrette vengono re-impiantate nello stesso paziente. Non sempre però questa tecnica è risolutiva in quanto il re-impianto non può essere controllato e posizionato nella parte del DNA da correggere; fattore determinante che potrebbe portare alla formazione di nuovi tumori. I rischi legati al ‘vecchio’ sistema si potranno evitare con il taglio del DNA e la sua ‘riparazione’, direttamente all’interno del paziente come vedremo di seguito.
TERAPIA GENICA E FORBICI MOLECOLARI
Questa innovativa tecnica, utilizzata per la prima volta in assoluto su Brian Madeux, consta di tre elementi in grado di comunicare con il DNA, raggiungibile dall’interno dell’organismo, grazie a un virus inattivato e inoculato nelle cellule. Il primo di questi elementi è un gene correttivo che possiede le istruzioni destinate al DNA, mentre gli altri due sono proteine che fungono da forbici molecolari. Miliardi di copie del kit genetico inserite nel virus e immesse nelle vene, potranno raggiungere il fegato del paziente dove riceveranno le istruzioni per la creazione delle forbici molecolari e del gene correttivo. Tagliato il DNA e inseritovi il gene, questo avvierà la produzione di iduronato-2-solfatasi, l’enzima carente nei pazienti affetti da Sindrome di Hunter. Se non interverranno eventuali reazioni del sistema immunitario, il risultato dovrebbe essere l’arresto della malattia. Solo a distanza di qualche mese dall’esperimento sarà possibile sapere se la tecnica ha avuto successo e si potrà utilizzare anche per curare l’emofilia e aggredire in maniera precoce altre gravi malattie metaboliche.
Fonte RAI
